Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk, progressiv og sjelden sykdom som påvirker personens evne til å gå, spise og puste. Sykdommen er ofte dødelig og rammer omtrent en av 10.000 mennesker - og er med det en av de vanligste dødsårsakene hos spedbarn.

SMA rammer alle aldersgrupper; fra spedbarn og barn til tenåringer og voksne. Sykdommen har varierende alvorlighetsgrad. Tidlig debut av SMA er den mest alvorlige formen, og ses oftest hos nyfødte og spedbarn. Den kan føre til lammelser og dermed forhindre barnet i å utføre grunnleggende funksjoner som å spise eller løfte hodet. Senere debut av SMA ses oftest hos tenåringer og voksne. Denne formen kan føre til betydelig muskelsvakhet og funksjonshemming, for eksempel manglende evne til å stå eller gå uten støtte.

SMN2-genet er et gen som er ansvarlig for å produsere overlevelsesmotornevronprotein (SMN proteinet). Personer som har to kopier av SMN2-genet har størst sannsynlighet for å utvikle tidlig debut av SMA (også kjent som Type 1), mens de med tre eller fire kopier har størst sannsynlighet for å utvikle senere debut av SMA (type 2 og 3).

Biogen er engasjert i arbeidet for å forbedre livene til mennesker med SMA, og arbeider tett med pasientforeningen med mål om å forstå og inkludere pasienters og familiers synspunkter i de avgjørelsene vi tar. Som følge av at produktet vårt ble godkjent av USAs Food and Drug Administration (FDA) og EU-kommisjonen (EC), jobber vi nå med nasjonale legemiddelmyndigheter for å få denne behandlingen tilgjengelig for pasienter i Europa så raskt som mulig.

Helsepersonell kan lese mer om behandling av spinal muskelatrofi i Norge. Denne siden er beregnet for helsepersonell.

Ved å klikke her for å gå videre, bekrefter du at du er helsepersonell.