Terapiområder

Spinal muskelatrofi

Nathan in a gymnasium playing with a soccer ball

Spinal muskelatrofi (SMA)

SMA rammer personer i ulike aldre – fra spedbarn og barn til tenåringer og voksne – med ulik grad av alvorlighet. Spedbarn kan utvikle SMA type 0 og 1, den mest alvorlige formen av sykdommen. Dette kan føre til lammelser og begrense at spedbarn kan utføre grunnleggende funksjoner som å svelge eller holde hodet oppe. SMA med senere debut (SMA type 2 og 3) er vanligere blant barn, tenåringer og voksne. De kan oppleve betydelig muskelsvakhet og uførhet, for eksempel manglende evne til å stå eller gå på egen hånd.

Vår strategi

Tidligere hadde ikke personer med SMA og deres familier noen behandlingsalternativer. Dette endret seg i desember 2016, da Biogen fikk godkjenning av den amerikanske legemiddelmyndigheten (FDA) til den første behandlingen for SMA. Siden dette har behandlingen blitt godkjent i over 60 land og hjulpet tusenvis av pasienter. I Norge er behandling tilgjengelig og finansiert for både barn og voksne.

Innovativ forskning

SMA er et prioritert sykdomsområde for Biogen og vi fortsetter å forske på dette området med mål om å videreutvikle behandlingen av personer som er rammet av sykdommen.

Biogen samarbeider med Ionis Pharmaceuticals for å identifisere nye behandlingsalternativer – spesielt nye antisense-oligonukleotide (ASO) kandidater.

Vi anvender også våre erfaringer fra SMA for å utvikle nye behandlingsalternativer og løsninger innen andre nevromuskulære indikasjoner med udekkede behov.

Historier

Å leve med SMA – Nathan sin historie

Første gang Nathan spilte power-fotball, i en alder av syv, ble han forelsket. Da han fikk diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) i ung alder, var fremtiden usikker med tanke på hva han kunne oppnå. Nathan streber alltid etter å overgå det som forventes av han, og det å konkurrere i en sport bekrefter hans drivkraft og ønske om å bevise at han ikke er definert av diagnosen sin.

Tall og fakta

1 av 40-50

Omtrent 1 av 40-50 personer over hele verden er bærere av genet som forårsaker SMA.1

1 av 10 000

SMA rammer omtrent én av hver 10 000 nyfødte over hele verden2

2 år

Uten behandling dør de fleste spedbarn som har den mest alvorlige formen av SMA innen to år3

 

Referanser
  1. Keinath MC, tidligere DE, tidligere TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.
  2. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi:10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.
  3. J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. 2009 August;  155(2): 292–294.